Utilização de ácidos nucleicos fetais livre no plasma materno

A descoberta de ácidos nucleicos fetais livres no plasma de gestantes possibilitou o desenvolvimento de novos testes de diagnóstico pré-natal não invasivo para a determinação do sexo e do Rh fetal. 
As novas possibilidades de aplicação diagnóstica dessas tecnologias são a detecção de aneuploidias cromossômicas fetais, de doenças monogênicas fetais e de distúrbios relacionados com a placenta.

SÍNDROME DO X FRÁGIL

A Síndrome do X frágil ocorre principalmente em indivíduos do sexo masculino, causando deficiência intelectual, bem como os traços físicos, comportamentais e emocionais característicos da doença. A síndrome do cromossoma X frágil caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossoma X. É causada por mutação no gene FMR1 (fragile X mental retardation 1 ), que apresenta, uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas saudáveis. Nos afetados pela síndrome, o número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa.