segunda-feira, 31 de março de 2014

Mutações genéticas são a causa do tipo mais grave de câncer de pele.

LONDRES - Mutações genéticas recém-identificadas são a causa de alguns casos de melanoma, tipo mais grave de câncer de pele, segundo uma pesquisa publicada na revista “Nature Genetics”. Um grupo de cientistas do centro de pesquisa genômica Wellcome Trust Sanger Institute em Hixton, no Reino Unido, descobriu que essas mutações desligam um gene conhecido como POT1, que protege os cromossomos dos danos ao DNA.
O risco de melanoma depende de diversos fatores, como a exposição solar, o tipo de pele e o histórico familiar. Cerca de uma em cada 20 pessoas com melanoma tem um histórico familiar bem estabelecido da doença, mas as que têm as mutações descobertas pela pesquisa aumentam muito o risco de desenvolver o tumor.
Dados da Organização Mundial de Saúde mostram que 132 mil casos de melanoma surgem por ano no mundo. No Brasil, segundo o Inca, o câncer de pele é o mais frequente e corresponde a 25% de todos os tumores malignos registrados no país, mas os casos de melanoma representam apenas 4%, embora seja o mais grave devido à grande possibilidade de metástase.
O médico David Adams, coautor do estudo, acredita que a descoberta poderia melhorar o rastreamento do câncer ao ponto de saber quem na família estaria em risco e quem deveria fazer o teste para câncer de pele.
- As mutações neste gene resultam em danos no fim dos cromossomos, o que, em geral, está relacionado à formação do câncer - ele disse à “BBC News”.
Os pesquisadores descobriram que a leucemia também é um tipo de câncer comum nestas famílias, o que sugere que este gene pode estar associado a outros tumores, e não apenas ao melanoma.
- Este é um passo adiante para pessoas que têm um forte histórico de melanoma na família, o tipo mais perigoso de câncer de pele, mas é importante lembrar que, para a maioria de nós, evitar a exposição ao sol em horários perigosos é a melhor forma de reduzir o risco da doença - observou a pesquisadora Safia Danovi.


Leia mais sobre esse assunto em http://oglobo.globo.com/saude/mutacoes-geneticas-sao-causa-do-tipo-mais-grave-de-cancer-de-pele-12039640#ixzz2xaiKoNJF 

sexta-feira, 28 de março de 2014

DNA

Desde o início do século XX, com o advento da genética como ciência, incumbiu-se aos cientistas o trabalho de decifrar a composição dos genes. Essa incógnita derivou-se da necessidade de desvendar a molécula capaz de ser tão precisa nas informações e, ao mesmo tempo, possuir uma capacidade ilimitada de replicações sem erros, além é claro, de direcionar o desenvolvimento do organismo.

Descoberta do DNA

As respostas começaram aparecer na década de 1940, com estudos em fungos, onde se observou que as informações genéticas consistem, em suma, de instruções para a construção de uma proteína. Além disso, na mesma época ocorreu a identificação do ácido desoxirribonucléico (DNA, em inglês, ou ADN, em português) como provável molécula armazenadoras das informações genéticas.
Ainda nos meados do ano de 1940, uma série de experimentos concluiu que o DNA era a constituição básica do material genético. E, finalmente, no ano de 1953, os cientistas James Watson e Francis Crick desvendaram a estrutura do DNA, abrindo caminho para o entendimento da replicação, transcrição e hereditariedade.

O que é o DNA?

O DNA é uma molécula simples, porém grande, feita a partir de quatro unidades estruturais básicas semelhantes, denominados nucleotídeos. Ao se analisar a molécula de DNA, através de um experimento envolvendo difração de raios X, apontou que este é formando a partir de duas fitas enroladas em forma de hélice. Sendo assim, a informação genética está codificada na sequência de nucleotídeos que compões os dois filamentos, complementares, de DNA. Além disso, devido às regras de complementaridade de bases, a seqüência de um dos filamentos determina a seqüência de seu complementar, isto é, do outro filamento.
Modelo de dupla hélice do DNAA estrutura do DNA lembra uma escada em espiral. Os degraus são bases nitrogenadas unidas por pontes de hidrogênio e o corrimão é formado pelo complexo de açúcar-fosfato.A estrutura do DNA lembra uma escada em espiral. Os degraus são bases nitrogenadas unidas por pontes de hidrogênio e o corrimão é formado pelo complexo de açúcar-fosfato.
Os nucleotídeos do DNA são formados a partir de um açúcar, a desoxirribose, ligada a um único grupo fosfato e a uma base, podendo ser esta: adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T). Os nucleotídeos são covalentemente ligados por em uma cadeia por meio de fostatos e açucares. Com base nessa estrutura, podemos imaginar que o DNA é semelhante a uma escada-caracol, onde os degraus seriam as bases nitrogenadas e o corrimão seria formado pelo complexo de açúcar-fosfato de cada uma dessas bases.
As duas cadeias contorcidas, que unidas formam a dupla hélice, são mantidas através de interações químicas do tipo ligação de hidrogênio. Um fato importante a notar é que dependendo da qualidade química da base nitrogenada ela pertencerá a certa classificação: a adenina e a guanina são compostos orgânicos heterocíclicos pertencentes à família das purinas, já a citosina e a timina, com composição semelhante ao benzeno, são da família das piramidinas. Isso implica que uma piramidina sempre formará ligação com uma purina para formar a dupla-hélice, ou seja, adenina sempre se combinará com a timina e a guanina, com a citosina. Esse pareamento especial faz com que os pares de bases nitrogenados, bem como a cadeia da molécula de DNA, tenham um arranjo energético favorável. Esse aspecto é conhecido comocomplementariedade do DNA.

quinta-feira, 27 de março de 2014

Teste através de ácidos nucléicos


A Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora de alimentos e medicamentos dos Estados Unidos, propôs nesta sexta (16) uma regra que encoraja o desenvolvimento de um tipo de teste utilizado para detectar casos de tuberculose (TB). Esta regra reduziria a classificação de risco atual para os testes baseados em ácidos nucleicos permitindo que os fabricantes utilizem a via de depuração mais rápida para os dispositivos médicos.
Os testes de tuberculose à base de ácido nucleico podem detectar a presença de cópias de materiais genéticos da bactéria da tuberculose (RNA ou DNA) em uma amostra de muco (expectoração) obtida do paciente. Isso permite a identificação da tuberculose a tempo.
Atualmente, estes testes são dispositivos Classe III (alto risco) que exigem a candidatura de aprovação pré-mercado mais rigorosa. Ao propor a diminuição da classificação para a Classe II (médio risco), a FDA também emitiu um projeto de orientações para os fabricantes que identifica os riscos associados aos resultados falsos positivos e falsos negativos, os riscos para os trabalhadores de saúde que manipulam os espécimes, e faz recomendações sobre como mitigar estes riscos.
"A FDA avaliou os riscos e os benefícios dos ácidos nucleicos com base nos diagnósticos de tuberculose e acredita que podemos continuar a tratar a sua segurança e eficácia por meio do nosso projeto de orientações. Em conjunto, estas ações incentivarão o desenvolvimento de novos diagnósticos de tuberculose, continuando a garantir a sua segurança e eficácia", disse Alberto Gutierrez, diretor do centro da FDA para Dispositivos e Saúde Radiológica.
Os testes baseados no ácido nucleico, que detectam o material genético das bactérias infectantes, podem encurtar o tempo necessário para diagnosticar a doença da tuberculose de uma a duas semanas para uma a duas horas. Quando usados em conjunto com outros testes clínicos, os testes à base de ácidos nucleicos podem levar ao tratamento precoce, à melhoria dos resultados do paciente, e interromper uma propagação da tuberculose.
O Centro para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomenda que os prestadores de cuidados de saúde realizem o teste de ácido nucleico em pelo menos uma amostra de muco expelida das vias aéreas inferiores (escarro) dos pacientes com sinais e sintomas de tuberculose, quando o resultado do teste alteraria o tratamento do paciente ou as atividades de controle da tuberculose.
"Melhorar o acesso aos novos testes promissores de tuberculose é fundamental para fazer avançar os esforços de prevenção da tuberculose. Novas ferramentas para o diagnóstico, e uma maior ênfase nas ferramentas ajudará a identificar a resistência às drogas e são essenciais para a eliminação da tuberculose nos Estados Unidos", disse RADM Kenneth G. Castro, diretor da Divisão de Eliminação da Tuberculose do CDC.
Os controles gerais incluem requisitos relativos às boas práticas de fabrico, rotulagem, o registro de todos os estabelecimentos com o FDA, listar todos os dispositivos a serem comercializados e apresentar uma notificação de pré-comercialização [510 (k)] antes de comercializar o dispositivo.

No entanto, os controles gerais não são suficientes para garantir a segurança e a eficácia dos dispositivos de Classe II e Classe III. Além de cumprir com os controles gerais, os dispositivos de Classe II também estão sujeitos a controles especiais, que podem incluir rotulagem especial, padrões de desempenho obrigatórios e vigilância pós-comercialização.

Alimentos ricos em ácidos nucléicos

Frutas e Legumes

Frutas e vegetais são fontes saudáveis de ácidos nucléicos. Quando você consome frutas frescas e vegetais, você consome células vegetais inteiros, que cada contêm ácidos nucléicos de ambas as fontes de DNA e RNA. Após a ingestão, enzimas digestivas quebram a parede da célula, libertando as células de proteínas, ácidos nucleicos, açúcares, vitaminas, minerais e água. Uma vez que todas as plantas contêm ácidos nucléicos, mas diferem em seu conteúdo de vitaminas e minerais, ingerir uma variedade de frutas e legumes como parte de sua dieta. Universidade de Harvard recomenda consumir pelo menos 4,5 copos, ou 9 porções, de frutas e vegetais por dia para atender às suas necessidades nutricionais

Legumes e nozes
Legumes e nozes também fornecer uma fonte de ácidos nucleicos em sua dieta. Porcas, tais como amêndoas, caju e nozes, contêm os ácidos nucleicos, bem como de proteína de alta qualidade e óleos saudáveis. Leguminosas, tais como feijões e lentilhas também proporcionar uma fonte rica de proteínas, bem como fibra para ajudar a manter a regularidade digestivo e saúde do cólon. Incluindo nozes e legumes em sua dieta como toppers salada, componentes de sopas, como um lanche saudável ou em ensopados pode ajudar a garantir que você consome adequados ácidos nucléicos, bem como outros nutrientes para ajudar seu corpo a funcionar bem.

Carnes e peixes
Outras fontes de ácidos nucleicos são as carnes e peixe. Cada célula animal contém a informação genética sob a forma de DNA e RNA, produtos de origem animal para consumo proporciona uma fonte de tais substâncias químicas. Quando planear a sua dieta, escolha peixes e meios magras, como peru ou frango para ingerir saudáveis ácidos nucléicos e proteínas sem o consumo de gordura em excesso. Menor teor de gordura métodos de cocção, como assar, grelhar ou assar, também permitem desfrutar os benefícios de carnes e peixes sem ingerir excesso de gordura. O Departamento de Agricultura dos EUA pirâmide alimentar recomenda que você consome duas a quatro porções de proteínas, como carnes, por dia para uma saúde ótima

quarta-feira, 26 de março de 2014

DNA e RNA

DNA e RNA
DNA
Desde o início do século XX, com o advento da genética como ciência, incumbiu-se aos cientistas o trabalho de decifrar a composição dos genes. Essa incógnita derivou-se da necessidade de desvendar a molécula capaz de ser tão precisa nas informações e, ao mesmo tempo, possuir uma capacidade ilimitada de replicações sem erros, além é claro, de direcionar o desenvolvimento do organismo.
Descoberta do DNA
As respostas começaram aparecer na década de 1940, com estudos em fungos, onde se observou que as informações genéticas consistem, em suma, de instruções para a construção de uma proteína. Além disso, na mesma época ocorreu a identificação do ácido desoxirribonucléico(DNA, em inglês, ou ADN, em português) como provável molécula armazenadoras das informações genéticas.
Ainda nos meados do ano de 1940, uma série de experimentos concluiu que o DNA era a constituição básica do material genético. E, finalmente, no ano de 1953, os cientistas James Watson e Francis Crick desvendaram a estrutura do DNA, abrindo caminho para o entendimento da replicação, transcrição e hereditariedade.
O que é o DNA?
O DNA é uma molécula simples, porém grande, feita a partir de quatro unidades estruturais básicas semelhantes, denominados nucleotídeos. Ao se analisar a molécula de DNA, através de um experimento envolvendo difração de raios X, apontou que este é formando a partir de duas fitas enroladas em forma de hélice. Sendo assim, a informação genética está codificada na sequência de nucleotídeos que compões os dois filamentos, complementares, de DNA. Além disso, devido às regras de complementaridade de bases, a seqüência de um dos filamentos determina a seqüência de seu complementar, isto é, do outro filamento.
Os nucleotídeos do DNA são formados a partir de um açúcar, a desoxirribose, ligada a um único grupo fosfato e a uma base, podendo ser esta: adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T). Os nucleotídeos são covalentemente ligados por em uma cadeia por meio de fostatos e açucares. Com base nessa estrutura, podemos imaginar que o DNA é semelhante a uma escada-caracol, onde os degraus seriam as bases nitrogenadas e o corrimão seria formado pelo complexo de açúcar-fosfato de cada uma dessas bases.
As duas cadeias contorcidas, que unidas formam a dupla hélice, são mantidas através de interações químicas do tipo ligação de hidrogênio. Um fato importante a notar é que dependendo da qualidade química da base nitrogenada ela pertencerá a certa classificação: a adenina e a guanina são compostos orgânicos heterocíclicos pertencentes à família das purinas, já a citosina e a timina, com composição semelhante ao benzeno, são da família das piramidinas. Isso implica que uma piramidina sempre formará ligação com uma purina para formar a dupla-hélice, ou seja, adenina sempre se combinará com a timina e a guanina, com a citosina. Esse pareamento especial faz com que os pares de bases nitrogenados, bem como a cadeia da molécula de DNA, tenham um arranjo energético favorável. Esse aspecto é conhecido comocomplementariedade do DNA.
Outro aspecto interessante do DNA é que a formação de cada uma das cadeias que o compõe segue um arranjo químico onde os carbonos 3 e 5 do açúcar que compõe os nucleotídeos seja o local de ligação com o nucleotídeo anterior ou posterior, sendo assim, temos uma sequência 3’ -> 5’ das ligações químicas. Isso implica que uma das cadeias de DNA terá uma polaridade 3’-> 5’ e a outra 5’ -> 3’, esse aspecto é caracterizado como cadeias antiparalelas.
Pensamento lógico: Relação de Chargaff
Devido aos quatro pareamentos possíveis em uma molécula de DNA (A – T, T – A, C – G, G – C), Chargaff concluiu que a soma de uma purina com uma piramidina, não complementar, deveria ser igual à soma da outra purina com piramidina, também não complementar, isto é:
(A + G) = (T + C)
De uma forma geral chega-se a conclusão que o DNA é formado por nucleotídeos, sendo este estruturado com uma base nitrogenada, um açúcar e um fosfato. Além disso, possui a característica de ser uma dupla-hélice, com cadeias antiparalelas e onde sua conformação segue um padrão de complementariedade.
RNA
Como dito anteriormente, o DNA contém as informações necessárias para o processamento de uma nova proteína. Entretanto, esse processamento requer algumas moléculas intermediárias, sendo uma delas o RNA (ácido ribonucléico).
O que é o RNA?
A molécula de RNA nada mais que uma complementariedade de uma região do DNA. Sua molécula é composta de uma única cadeia composta como nucleotídeos. Porém, diferentemente do DNA, as bases nitrogenadas do RNA são adenina (A), guanina (G), citosina (C) e uracila (U). Observe atentamente que não há a presença de timina (T) no RNA.
Outra característica marcante da molécula de RNA é que o açúcar que compõe seu nucleotídeo é uma ribose, isto é, o grupamento açúcar contem uma ligação –OH a mais.
Tipos de RNA
Dentro do contexto RNA, esta molécula pode ter duas classes:
1.      RNAm (menssageiro): serve como intermediário que transcreve as informações do DNA para a proteína;
2.      RNAf (funcional): onde a molécula de RNA é o produto final que pode atender a vários papéis dentro dos processos celulares. Dentro dessa classe, tem-se os subtipos:
o    RNAt (transportador): moléculas capazes de levar aminoácidos corretos para o RNAm durante o processo de tradução;
o    RNAr (ribossômico): moléculas envolvidas no processo de tradução do RNAm, isto é, que guiam a interpretação do RNAm para a alocação de aminoácidos específicos para formar uma proteína.


segunda-feira, 24 de março de 2014

Genes podem indicar o formato de seu rosto



Seu rosto é quadrado ou oval? Como é seu queixo? De acordo com cientistas, é possível obter essas (e várias outras) informações sobre seu rosto a partir do DNA de um fio de cabelo. Pesquisadores da Universidade Estadual da Pennsylvania (nos EUA) descobriram genes que definem algumas de nossas características faciais.
A partir desses genes, os pesquisadores foram capazes de criar modelos em 3D do rosto de 592 voluntários. E, comparando os genomas dessas pessoas, foi possível identificar 24 marcadores associados com a forma do rosto. 
Se você acompanha CSI ou outras séries policiais, sabe que essa descoberta é extremamente importante para a ciência forense - identificar o rosto de criminosos a partir de pequenas amostras de DNA facilitaria muitas investigações. Mas, por enquanto, é possível entender apenas o formato do rosto a partir dos genes - a técnica ainda é muito rudimentar para identificar suspeitos. Portanto, o pessoal do CSI vai precisar esperar mais alguns anos até que a pesquisa esteja completamente desenvolvida.
http://revistagalileu.globo.com/Ciencia/Pesquisa/noticia/2014/03/genes-podem-indicar-o-formato-de-seu-rosto.html

sexta-feira, 21 de março de 2014

                  DNA e RNA

Substâncias químicas envolvidas na transmissão de caracteres hereditários e na produção de proteínas compostos que são o principal constituinte dos seres vivos. São ácidos nucléicos encontrados em todas as células e também são conhecidos em português pelas siglas ADN e ARN (ácido desoxirribonucléico e ácido ribonucléico). De acordo com a moderna Biologia, o DNA faz RNA, que faz proteína (embora existam exceções os retrovírus, como o vírus da Aids).


DNA O ácido desoxirribonucléico é uma molécula formada por duas cadeias na forma de uma dupla hélice. Essas cadeias são constituídas por um açúcar (desoxirribose), um grupo fosfato e uma base nitrogenada (T timina, A adenina, C citosina ou G guanina). A dupla hélice é um fator essencial na replicação do DNA durante a divisão celular cada hélice serve de molde para outra nova.
RNA O ácido ribonucléico (RNA) é uma molécula também formada por um açúcar (ribose), um grupo fosfato e uma base nitrogenada (U uracila, A adenina, C citosina ou G guanina). Um grupo reunindo um açúcar, um fosfato e uma base é um "nucleotídeo".
Código genético A informação contida no DNA, o código genético , está registrada na sequência de suas bases na cadeia (timina sempre ligada à adenina, e citosina sempre com guanina). A sequência indica uma outra sequência, a de aminoácidos substâncias que constituem as proteínas. O DNA não é o fabricante direto das proteínas; para isso ele forma um tipo específico de RNA, o RNA mensageiro, no processo chamado transcrição. O código genético, na forma de unidades conhecidas como genes, está no DNA, no núcleo das células. Já a "fábrica" de proteínas fica no citoplasma celular em estruturas específicas, os ribossomos, para onde se dirige o RNA mensageiro. Na transcrição, apenas os genes relacionados à proteína que se quer produzir são copiados na forma de RNA mensageiro.
Cada grupo de três bases (ACC, GAG, CGU etc.) é chamado códon e é específico para um tipo de aminoácido. Um pedaço de ácido nucléico com cerca de mil nucleotídeos de comprimento pode, portanto, ser responsável pela síntese de uma proteína composta por centenas de aminoácidos. Nos ribossomos, o RNA mensageiro é por sua vez lido por moléculas de RNA de transferência, responsável pelo transporte dos aminoácidos até o local onde será montada a cadeia protéica. Essa produção de proteínas com base em um código é a base da Engenharia genética.
Ilustração