Utilização de ácidos nucleicos fetais livre no plasma materno

A descoberta de ácidos nucleicos fetais livres no plasma de gestantes possibilitou o desenvolvimento de novos testes de diagnóstico pré-natal não invasivo para a determinação do sexo e do Rh fetal. 
As novas possibilidades de aplicação diagnóstica dessas tecnologias são a detecção de aneuploidias cromossômicas fetais, de doenças monogênicas fetais e de distúrbios relacionados com a placenta.

SÍNDROME DO X FRÁGIL

A Síndrome do X frágil ocorre principalmente em indivíduos do sexo masculino, causando deficiência intelectual, bem como os traços físicos, comportamentais e emocionais característicos da doença. A síndrome do cromossoma X frágil caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossoma X. É causada por mutação no gene FMR1 (fragile X mental retardation 1 ), que apresenta, uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas saudáveis. Nos afetados pela síndrome, o número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa.

Cientistas criam DNA artificial com mais letras em seu "alfabeto genético"

Pela primeira vez, cientistas americanos desenvolveram uma bactéria cujo DNA contém seis letras do alfabeto genético — duas a mais do que há no código genético de todos os seres vivos. A equipe ainda fez com que suas células se replicassem, mostrando que esse DNA pode ser transmitido às gerações seguintes.

Os pesquisadores acreditam que o feito pode levar ao desenvolvimento de microrganismos com propriedades medicinais, novos antibióticos, vacinas e diferentes tipos de materiais industriais com uma complexidade química maior do que os produtos atuais. O estudo, realizado no Instituto de Pesquisa Scripps, na Califórnia, foi relatado nesta quarta-feira na revista Nature.

Vitamina B12 e ácido fólico

A vitamina B12 também chamada de cobalamina, tem as seguintes funções no nosso organismo: Necessária à eritropoiese, e em parte do metabolismo dos aminoácidos e dos ácidos nucleicos; Possui uma função indispensável na formação do sangue. A forma como ela é absorvida pelo organismo difere das demais. Essa vitamina B12 é sintetizada de alguns microorganismos, mas geralmente pode ser encontrada em alguns produtos de origem animal  (carne, peixe, leite, ovo).

CURIOSIDADE: Há também a comprovação de que níveis adequados de B12 no organismo reduzem os episódios de asma em crianças

O ácido fólico, folacina ou ácido pteroil-L-glutâmico, também conhecido como vitamina B9 ou vitamina M, é uma vitamina hidrossolúvel pertencente ao complexo B necessária para a formação de proteínas estruturais e hemoglobina.

Benefícios do ácido fólico: É efetivo no tratamento de certas anemias; Pode manter espermatozóides saudáveis; É um dos componentes indispensáveis para uma gravidez saudável; Reduz risco de mal de Alzheimer;  Pode ajudar a evitar doenças cardíacas e derrame; Ajuda a controlar a hipertensão.

 O ácido fólico é encontrado em vísceras de animais; verduras de folha verde; legumes; frutos secos;  grãos integrais e levedura de cerveja.

Anemia Megaloblástica

Anemia Megaloblástica é uma que resulta da inibição da síntese de DNA na produção de glóbulos vermelhos. Frequentemente ocorre devido à deficiência de vitamina B12 e/ou ácido fólico. A deficiência de vitamina B12 por si só não causa a síndrome na presença de ácido fólico suficiente, o mecanismo é a perda de reciclagem de vitamina B12 dependente, seguida pela deficiência de folato e perda na síntese de ácidos nucleicos, levando a defeitos de síntese de DNA.

Quando não causada pela hipovitaminose, a anemia megaloblástica pode ser causada por antimetabolitos que interferem diretamente na produção de DNA, como alguns agentes quimioterápicos ou antibióticos (por exemplo, azatioprina ou trimetoprim).

Esta anemia é caracterizada por glóbulos vermelhos grandes, imaturos e disfuncionais (megaloblastos) na medula óssea e também por neutrófilos hipersegmentados.

Causas

Existem muitas possíveis causas¹ :

·         Deficiência de Vitamina B12

·         Deficiência de ácido fólico

·         Acloridria induzida por má-absorção

·         Nutrição deficiente de vitamina B12: dieta sem ovos, laticínios e sem suplementos podem desenvolver esta anemia.

·         Deficiência de fator intrínseco (anemia perniciosa ou gastrectomia)

·         Concorrência biológicos para B12 por diverticulose, fístula, anastomose intestinal, e a infecção pelo parasita marinhoDiphyllobothrium latum (tênia do peixe)

·         Má absorção de vitamina B12 Seletiva (congênitas ou induzida por drogas)

·         Pancreatite crônica

·         Ressecção ileal e derivação, entre outros.

E para finalizar o Sistema Capilar.

PROTOCOLO PARA ANÁLISE DE PRODUTOS DE AMPLIFICAÇÃO EM
SISTEMA CAPILAR:

Antes da injeção no capilar, as amostras são desnaturadas em presença de
formamida, para evitar que a formação de estruturas secundárias afete a velocidade
de migração. Um padrão de tamanhos conhecidos é aplicado junto com as amostras
para permitir a estimativa do tamanho dos fragmentos analisados.

Procedimento:

1. Preparar o MIX de formamida + padrão interno de tamanho de fragmentos:

para cada amostra, colocar 8,85 µL de formamida Hi-Di e 0,15 µL de padrão

(GS 500 ROX).

2. Aplicar esses 9 µL de MIX em um pocinho da placa de corrida

3. Aplicar 1 µL de produto de PCR da sua amostra por pocinho

4. Desnaturar as amostras (já na placa de corrida) durante 5 minutos à 95ºC

5. Colocar as amostras imediatamente no gelo após a desnaturação,

permanecendo por 5 minutos.

6. Preparar a injeção das amostras no computador, através do software Data

Collection

SÍNDROME DO MIAR DO GATO

É o resultado da ausência de uma porção significativa do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.
O nome da síndrome veio porque o característico choro dos recém-nascidos faz lembrar um miar de um gato.
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Características:

-Bebés:

• Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;
• Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;
• Hipotonia;
• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;
• Microcefalia;
• Cara redonda em forma de lua;
• Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.